O autismo é genético?

O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por déficits persistentes na comunicação social e interação social em vários contextos. Os sintomas de TEA são geralmente reconhecidos durante o segundo ano de vida, mas podem ser observados antes de 12 meses se os sintomas forem graves ou após 24 meses se os sintomas forem sutis. Os sintomas de ASD variam em gravidade e podem interferir nas áreas sociais, ocupacionais e outras áreas importantes da vida.

De acordo com Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC), cerca de 1 em 54 crianças são diagnosticadas com TEA. ASD é quatro vezes mais comum entre meninos do que meninas e ocorre em todos os grupos raciais, étnicos e socioeconômicos.

ASD e Genética

De acordo com o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, 5^ºEdition, uma variedade de fatores de risco inespecíficos podem contribuir para o desenvolvimento de ASD. Isso pode incluir idade parental avançada, baixo peso ao nascer ou exposição fetal ao valproato. O DSM-5 também afirma que as estimativas de herdabilidade variam de 37 por cento a mais de 90 por cento, com base nas taxas de concordância de gêmeos.

Dada a complexidade do distúrbio e a variação da gravidade dos sintomas, provavelmente existem muitas causas de TEA. Além de potenciais gatilhos ambientais identificados noDSM-5, os pesquisadores também estão estudando se os gatilhos potenciais, como infecções virais, medicamentos ou complicações durante a gravidez, ou se os poluentes atmosféricos desempenham um papel no desenvolvimento de ASD.

De acordo com clínica Mayo , vários genes diferentes parecem estar envolvidos no TEA, aumentando a complexidade do distúrbio. O TEA pode estar associado a um distúrbio genético, as mudanças genéticas podem aumentar o risco de TEA ou os genes podem afetar o desenvolvimento do cérebro ou as formas como as células cerebrais se comunicam.

Um recente estude , publicado emJAMA Psychiatry, analisou os dados entre 2 milhões de pessoas em cinco países. É o maior autismo genético familiar até hoje, incluindo crianças com autismo, seus irmãos, seus primos, seus pais e os irmãos de seus pais. Os resultados do estudo mostraram que80 por cento do autismo pode ser atribuído a genes herdados, ao invés de efeitos maternos. O estudo levou em consideração a gama de dados de herdabilidade resultantes da cultura de cada país em torno do autismo. Se um país tende a diagnosticar TEA com menos frequência, a herdabilidade é menor.

Fatores de risco conhecidos

Como os pesquisadores continuam a estudar fatores genéticos e ambientais para obter uma imagem mais clara do que contribui para o desenvolvimento de ASD, existem alguns fatores de risco conhecidos a serem considerados.

Sexo: os homens têm 4 vezes mais probabilidade de desenvolver TEA do que as mulheres.
História familiar: famílias com um filho com diagnóstico de TEA têm maior probabilidade de ter um segundo filho com TEA.
Outras condições médicas
Idade avançada dos pais
Nascimento prematuro

Embora não haja como prevenir o TEA, existem opções de tratamento disponíveis. A intervenção precoce pode melhorar as habilidades sociais e de comunicação e ajudar as crianças a ter um bom desempenho na escola, em suas famílias e em suas comunidades, embora a intervenção em qualquer idade seja útil.

Consequências Funcionais

Em crianças pequenas, habilidades sociais e de comunicação prejudicadas podem afetar o aprendizado, particularmente o aprendizado em grupos. Rotinas fixas e dificuldade de transições (baixa flexibilidade), combinadas com possíveis sensibilidades sensoriais, também podem dificultar os horários das refeições e mudanças de horários tanto no ambiente escolar quanto em casa.

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Para adolescentes e jovens adultos com TEA, deficiências sociais e de comunicação podem afetar amizades e outros relacionamentos e déficits nas habilidades de funcionamento executivo podem prejudicar tanto acadêmicos quanto habilidades funcionais da vida diária, mas adolescentes com TEA também passam por mudanças comportamentais semelhantes aos adolescentes neurotípicos. Falar de volta, dormir tarde e procrastinar são comuns entre os adolescentes, independentemente de suas habilidades sociais e de comunicação.

Última atualização: 13 de agosto de 2020